Malformazioni congenite del rachide lombare

J. DUBOUSSET

IX Congresso Internazionale S.I.R.E.R. “Il rachide lombare”

Cappella Ducale di Palazzo Farnese - Piacenza 30 settembre - 2 ottobre 2004

Tutti i tipi di malformazioni congenite vertebrali possono essere riscontrate a livello del rachide

lombare e si accompagnano a malformazioni associate che si possono trovare in qualsiasi altra

localizzazione poiché la loro origine embriologica avviene nello stesso periodo 15mo-28mo giorno dopo il

concepimento (neurologiche, viscerali, urinarie e cardio-polmonari in particolare).

Le localizzazioni al rachide lombare e lombosacrale avranno una particolare connotazione su due

punti:le anomalie neurologiche associate saranno spesso molto invalidanti non solamente sul piano

motore, ma soprattutto per l’esistenza di disturbi sfinterici che implicano nella maggior parte dei casi -

comunque giudicati benigni e asintomatici a questo livello - un esame urodinamico quasi sistematico

per individuare delle conseguenze funzionali nascoste ed evitare un deterioramento renale spesso

subdolo. Questo è altrettanto importante quanto l’IRM sistematico per le lesioni di questo livello che

non forniranno che un’informazione morfologica, da cui deriva l’importanza degli esami funzionali

precedenti.

Le conseguenze meccaniche sull’equilibrio dell’insieme del rachide delle malformazioni congenite

asimmetriche della regione giustificano una volta in più lo studio di queste lesioni sul piano

tridimensionale. è il motivo per il quale l’esame clinico di quale l’esame clinico di questi pazienti,

qualunque sia l’età del bambino o dell’adulto, ricercherà: le anomalie cutanee locali (andando fino a

riconoscere la semplice asimmetria della piega mediana fra i glutei).

I disturbi statici della vertebra pelvica e del rachide sottostante osservati sui tre piani dello spazio e la

loro eventuale riducibilità di fronte alle posizioni opposte a quelle generate dalle deformazioni attuali.

L’esame neurologico completo comincia con un interrogatorio (inclusa la sensibilità perinale, i riflessi

cutanei addominali, ecc.) che conduce al minimo dubbio all’esame urodinamico.

Gli esami con immagini comprenderanno evidentemente le radiografie semplici, in piedi e/o sdraiati, di

fronte e di profilo, l’IRM ed in alcuni casi, in particolare quando sarà deciso un intervento chirurgico,

una ricostruzione 3D attraverso lo scanner.

Occorre mettere un poco in disparte i mielomeningoceli e certi disrafismi midollari che - dal momento

che sono ora sempre più individuati in periodo prenatale - si concludono quasi sempre in

un’interruzione terapeutica della gravidanza.

Queste scoperte prenatali sempre più frequenti pongono ogni volta questa delicata domanda ed è

talvolta difficile fare una prognosi della funzione in questa fase embrionale o fetale, in particolare sul

piano motorio, poiché abbiamo visto casi in cui il gesticolamento intrauterino del feto non era in realtà

volontario ma automatico, nascendo il bambino con una completa paraplegia spasmodica.

Occorre anche sapere che tutte le malformazioni di questa regione non sono sempre evolutive e che

possono sopravvenire compensi strabilianti nel corso della prima infanzia, ma che al contrario di fronte

ad una forma progressiva più si aspetterà per un eventuale trattamento chirurgico più grande sarà la

difficoltà di realizzarlo correttamente e meno soddisfacente sarà alla lunga il risultato.

I principali trattamenti chirurgici nel corso della prima infanzia saranno centrati sulla exeresi delle

emivertebre asimmetriche responsabili dell’inizio obliquo o della cifosi, sempre associata ad un’artrodesi

localizzata avente per obiettivo quello di posizionare i dischi intatti nelle migliori condizioni funzionali

possibili. L’età ideale per realizzarli è prima dei 4 anni. Ben realizzati ed ottenendo immediatamente o

molto rapidamente il risultato richiesto (equilibrio 3D del resto del rachide), il loro risultato nel tempo è

perfetto con una vita adulta normale.

Gli altri tipi di malformazione, barra posterolaterale o anteriore, vertebra binucleare, assenza di

pedicolo, lordosi o cifosi localizzata, saranno trattati con artrodesi precoce ± escissione localizzata e

immobilizzazione gessata senza osteosintesi. Nella maggior parte dei casi dopo aver ottenuto una buona

fusione, non sarà necessario alcun trattamento associato con corsetto. Potrebbero esserci altre anomalie

congenite sottostanti che necessiteranno talvolta di un trattamento chirurgico altrettanto localizzato,

senza altra misura ortopedica ulteriore.

Al contrario se l’insieme delle lesioni porta, malgrado il trattamento precoce, ad un insieme squilibrato

del rachide delle zone non malformate, sarà necessario un trattamento ortopedico con corsetto per

permettere la crescita più armoniosa possibile di queste zone per raggiungere una crescita staturale e

toracica in particolare sufficiente prima di praticare un’artrodesi estesa con - il più spesso -

strumentazione.

Quando queste malformazioni congenite lombari e lombosacrali sono scoperte tardi, ad esempio in età

adulta, occorrerà valutare bene i pro ed i contro prima di proporre una chirurgia correttiva perché le

correzioni sono lontane dall’essere tanto efficaci quanto nella prima infanzia (ad esempio exeresi di una

emivertebra lombosacrale). Ma evidentemente lo squilibrio progressivo determinato da queste

malformazioni, in particolare cifotizzanti ± asimmetriche, dovrà essere globalmente corretto avendo in

testa il rachide in toto, non essendo in realtà la malformazione che un piccolo difetto supplementare nel

crollo degenerativo del rachide completo ad esempio e non comporterà che qualche difficoltà, salvo,

ovviamente, se è associata una malformazione congenita neurologica (ad esempio un disrafismo).

Ovviamente infine quando esiste una tale malformazione nervosa associata, il trattamento chirurgico

ed anche neurochirurgico può essere indicato sia davanti a segni funzionali scoperti o evolutivi, in

particolare sfinterici, sia nel momento in cui diventa necessaria una correzione ortopedica maggiore e

rischia di traumatizzare un sistema nervoso malformato (esempio inserzione bassa del midollo). In

questo caso, la collaborazione neurochirurgica e ortopedica è probabilmente per il paziente una garanzia

di un miglior risultato.

In conclusione, le anomalie malformative congenite del rachide lombare devono essere diagnosticate il

più presto possibile, la loro prognosi dipende dalle lesioni essenzialmente midollari associate e dalla loro

evoluzione meccanica disequilibrante.

Esse richiedono un trattamento precoce spesso chirurgico, ma monitorato sino alla fine della crescita e

dopo all’età adulta per evitare catastrofi neurologiche o ortopediche o entrambe quando queste lesioni

sono diagnosticate e trattate con troppo ritardo.